La question de comment les caractères discrets observés du phénotype émergent à partir de métriques continues des distances génétiques est un argument central pour deux théories évolutives contrastées : les équilibres ponctués et le gradualisme phylétique. Identifier les sauts phénotypiques à des échelles moléculaires est capital pour supporter le premier modèle de l'évolution.
Ce modèle introduit l'existence d'états stables privilégiés, telles des propriétés "attractor-like" de la solution atteinte, la protégeant d'autres changements et apparaissant comme un patron phénotypique discret. Les outils récentes de séquençages permettent une meilleure compréhension des relations entre paysages génotypiques et phénotypiques.
Les structures de différentes populations de Saccharomyces cerevisiae sont couplées à de larges données sur la variation de l'ADN pour esquisser un modèle liant le caractère continu des dynamiques génotypiques avec le caractère discret des changements phénotypiques

20 souches isolées et 17 souches mosaïques de S. cerevisiae sont utilisées couplées à l'ADN pangénomique récemment publié.
Le ratio dN/dS (mutation non-synonyme/mutation synonyme) est défini pour chaque gène, la distribution pangénomique du ratio étant considéré comme une signature phénotypique permettant la comparaison entre différents profils phénotypiques avec les profils de distances génotypiques correspondants. Un vecteur d'espace phénotypique (S ; dN/dS) et un vecteur d'espace phénotypique (D ; distance génétique) est calculé pour chaque gène, de chaque souche pour chaque états évolutifs.
Trois états évolutifs sont définis : au sein, entre souches et pour les souches mosaïques (φ, ψ et m respectivement), tel qu'il existe un continuum d'états φ > m > ψ.
Pour chaque état évolutif, la trajectoire évolutive est analysée en fonction de l'espace phénotype d'un côté et en fonction de l'espace génotypique de l'autre, pour 2135 gènes.

La comparaison des souches mosaïques montrent des distances génétiques (D) intermédiaires entre φ et ψ, dû a une reproduction historiques des souches isolées. La transition de trajectoire évolutive est continue et progressive entre les trois états évolutifs (Dφ → Dm → Dψ ). Le profil phénotypique (S) montrent seulement deux états phénotypiques discrets possibles.
La discontinuité dans le profile phénotypique associé au caractère linéaire de la distance génétique est une indication préliminaire de la possible nature discrète de l'évolution.

Même si l'étude s'appuie sur un échantillonnage solide (20 souches isolées, 17 souches mosaïques, 2135 gènes considérés), la pertinence de la distribution génomique du ratio dN/dS comme signature phénotypique en vis-à-vis de la distance génotypique peut être remise en question.

Le fait que l'état phénotypique des souches mosaïques soit "attiré" par un des vecteurs d'état alors que l'espace génotypique est à mi-distance entre les deux est une preuve de l'existance de phénotypes discrets à l'échelle pangénomique avec un manque subtantiel de phénotypes intermédiaires. Les résultats observés donnent quelques indications sur la présence de profils privilégiés d'organisation phénotypique mettant en forme les conséquences phénotypiques possibles des variations génotypiques.
Ces résultats offrent les premiers supports moléculaires au sein des dynamiques évolutives et supportent l'occurence des équilibres ponctués à l'échelle moléculaires.