Un lien entre un marqueur d'ADN sur le chromosome X et l'orientation sexuelle des hommes.
Des études antérieures avaient déjà émis l'hypothèse d'un caractère transmissible suite à des études sur des jumeaux, des enfants adoptés... Mais au vu des faibles connaissances de l'époque cela n'a pas vraiment été exploité au maximum. Par ailleurs ils avaient mis en évidence la différence physiologique de neurone selon l'orientation sexuel (A difference in hypothalamic structure between heterosexual and homosexual men.) ainsi que le rôle des stéroïdes de la gonade sur le développement du cerveau.
Ce n'est que dans cet article que la notion d'un locus présent dans le chromosome X émerge.
Les auteurs ont voulu savoir si l'orientation sexuelle des mâles était ou non, sous l'influence de facteurs génétiques.
Ils ont pris des individus qui se sont "auto-reconnu" comme homosexuels mais dont les proches les ont également reconnus comme tel. Ils ont utilisé des individus venant de la même famille afin d'étudier les phénomènes d'héritabilités, soit un total de 114 individus potentiellement homosexuels. Ensuite, un questionnaire abordant différents domaines (santé, sociologie, orientation sexuel) leur a été remis. Ces individus proviennent, en proportion différentes, de différents continents (Afrique, Asie,..) avec un âge moyen de 36 ans et un niveau intellectuel moyen de 15. Le degré d' homosexualité a été défini avec le score de Kinsey.
Analyse génétique par PCR, mapping et tests statistiques sur des allèles du chromosome X d'individu (40 paires d'homosexuels).
Par analyse généalogique ils montrent que la probabilité pour un frère d'homosexuel de le devenir est plus importante (7fois) comparé aux autres membres de la famille, et également plus grande chez les individus apparentés à la mère. Il n'y a pas d'indication de transmission de l'homosexualité du père vers son fils. Comme les individus étudiés proviennent d'environnements différents cela ne semble pas être lié à un facteur externe. Ce serait un facteur génétique associé à la mère ( chromosome X). La prévalence d'une orientation sexuelle pour les cousins et oncles de lesbiennes est deux fois plus faible que celle d'homosexuels hommes, ce qui suggère un caractère spécifique à l'homme.
La région Xq28 (avec un niveau de confiance de 99%) a donné des résultats significatifs de son implication et de sa transmission dans l'orientation sexuelle. Elle comprendrait un/des locus spécifiques. Mais d'autres tests devraient être menés pour éliminer d'autres régions comme Xq26, et confirmer Xq28.
Ils étudient l'efficacité des différents tests associés au score de Kinsey . Selon les tests on aura pour un comportement sexuel donné un chevauchement des scores mettant en évidence que selon les questions posées les scores établis ne permettent pas de définir clairement l'orientation sexuelle des individus. Cependant on retrouve de manière générale un score de 4-6 caractéristique de l'homosexualité. Ici les auteurs s'appuient notamment sur un ensemble de tests ce qui est positif et permet de minimiser les biais d'orientation sexuelle.
Age de l'expression phénotypique:
Une première attirance pour le même sexe qui apparait vers 10 ans l'âge de la puberté alors que la reconnaissance prend plus de temps entre 5 et 30 ans. Comme les individus ont en moyenne 36 ans alors on peut affirmer qu'ils sont déjà bien orientés sexuellement.
Il y a une corrélation positive entre un marqueur génétique présent sur la région Xq28 du chromosome X et l'orientation sexuelle des hommes.
Des détails sur la région chromosomique Xq28 qui est caractérisée par une forte densité de loci génétiques et contient à la fois des séquences d'ADN répétées mais également une région pseudo-autosomale d'homologie et d'échange génétique entre les chromosomes X et Y.
Explication que la présence de ce marqueur perdure :
La recombinaison entre des séquences répétées en tandem ou entre des locus sur les chromosomes X et Y pourrait générer des variants de séquences d'ADN à un taux élevé et donc expliquer la transmission génétique d'un trait qui réduit la reproduction.
Ce référer à l'analyse : Genetically Based: The Search for the Gay Gene.
Ils sont conscients d'un manque d'information comme par exemple le fait qu'ils n'aient pas montré l'absence de marqueurs présents dans la région Xq28 chez les individus hétérosexuels. Mais également que cette région n'explique pas en totalité l'orientation sexuelle comme il y a eu discordance chez certains individus. Ainsi d'autres facteurs et/ ou d'autres gènes seraient impliqués.
The role of genetics in male sexual orientation was investigated by pedigree and linkage analyses on 114 families of homosexual men. Increased rates of same-sex orientation were found in the maternal uncles andmale cousins of these subjects, but not in their fathers or paternal relatives, suggesting the possibility of sex-linked transmission in a portion of the population. DNA linkage analysisof a selected group of 40 families in which there were two gay brothers and no indication of nonmatemal transmission revealed a correlation between homosexual orientation and the inheritance of polymorphic markers on the X chromosome in approximately 64 percent of the sib-pairs tested. The linkage to markers on Xq28, the subtelomeric region of the long armof the sex chromosome, had a multipoint lod score of 4.0 (P = 1 0-5), indicating a statistical confidence level of more than 99 percent that t least one subtype of male sexual orientation is genetically influenced.
