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Analyse de la référence Direct-to-Consumer Personal Genome Testing for Age - Related Macular Degeneration

Titre de l'article :

Test génétique sur demande et dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).


Introduction à l'article :

Le test génétique sur demande est supposé devenir un outil utile pour développer la médecine personnalisée ou pour prédire le risque d'apparition d'une maladie. Les auteurs ont voulu tester la précision des résultats donnés par 4 compagnies de test génétique sur demande : 23andMe, deCODEme, Easy DNA, Genetic Testing Laboratories.

Expériences de l'article :

Les auteurs ont travaillé avec 3 individus.

  1. D'une part ils ont demandé aux différentes compagnies une estimation du risque d'apparition de la dégénérescence maculaire chez ces individus. Ces compagnies utilisent des techniques différentes pour estimer le risque, elles utilisent un nombre de marqueurs génétiques compris entre 2 et 6.
  2. D'autre part il ont demandé un séquençage complet pour ces sujets et réalisé l'estimation du risque à partir d'un modèle établi par un consortium. Le risque est estimé à partir d'un modèle qui prend en compte 31 variables dont 26 génétiques.
Résultats de l'article :

Il semble que les résultats de génotypage soit les mêmes pour les différents tests (compagnies et auteurs), cependant selon les analyses le risque estimé diverge.
Pour chaque individu selon la compagnie de DTC il y a des variations dans le risque estimé de développer la maladie. Dans tous les cas le risque estimé par les compagnies de DTC est plus grand que celui estimé par le modèle que les auteurs utilisent.

Rigueur de l'article :

Afin de calculer le risque de développer la maladie en question les compagnies de test génétique comme les auteurs estiment un risque relatif par rapport à la population au sein de laquelle vivent les individus testés. Ils utilisent ensuite le risque pour la population en général afin de remonter au risque que l'individu testé a de développer la maladie au cours de sa vie. Seulement, le risque associé a une même population est différent entre les compagnie et différent de celui utilisé par les auteurs. Cela explique en partie les différences que l'on trouve.

Ce que cet article apporte au débat :

Cet article montre que le test génétique sur demande pourra peut être être utile à des fins médicales mais la valeur prédictive de ces tests doit être améliorée notamment en prenant en compte plus de marqueurs.

Publiée il y a plus de 8 ans par Robin.
Dernière modification il y a plus de 8 ans.