Test génétique sur demande et dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).
Le test génétique sur demande est supposé devenir un outil utile pour développer la médecine personnalisée ou pour prédire le risque d'apparition d'une maladie. Les auteurs ont voulu tester la précision des résultats donnés par 4 compagnies de test génétique sur demande : 23andMe, deCODEme, Easy DNA, Genetic Testing Laboratories.
Les auteurs ont travaillé avec 3 individus.
Il semble que les résultats de génotypage soit les mêmes pour les différents tests (compagnies et auteurs), cependant selon les analyses le risque estimé diverge.
Pour chaque individu selon la compagnie de DTC il y a des variations dans le risque estimé de développer la maladie. Dans tous les cas le risque estimé par les compagnies de DTC est plus grand que celui estimé par le modèle que les auteurs utilisent.
Afin de calculer le risque de développer la maladie en question les compagnies de test génétique comme les auteurs estiment un risque relatif par rapport à la population au sein de laquelle vivent les individus testés. Ils utilisent ensuite le risque pour la population en général afin de remonter au risque que l'individu testé a de développer la maladie au cours de sa vie. Seulement, le risque associé a une même population est différent entre les compagnie et différent de celui utilisé par les auteurs. Cela explique en partie les différences que l'on trouve.
Cet article montre que le test génétique sur demande pourra peut être être utile à des fins médicales mais la valeur prédictive de ces tests doit être améliorée notamment en prenant en compte plus de marqueurs.
PURPOSE. Genetic testing may be the next step in clinical medicine for a more personalized approach in determining risk of disease. Direct-to-consumer (DTC) personal genome tests may fulfill this role. We explored the practicability and predictive value of DTC tests from four companies (23andMe, deCODEme, Easy DNA, Genetic Testing Laboratories) for AMD.
METHODS. Body specimens of three individuals were collected and sent to four companies for DNA genotyping and disease risk estimation. In addition, DNA was also genotyped using Illumina HumanOmniExpress 12v1 array in the Rotterdam Study laboratory, and risk estimates of AMD were calculated using the validated prediction model from the population-based Three Continent AMD Consortium.
RESULTS. Genotyped results of the four DTC tests matched genotyping performed by the Rotterdam Study laboratory. The estimated risks provided by the companies varied considerably in the tested individuals, from a 1.6-fold difference for overall relative risk to an up to 12-fold difference for lifetime risk. The lifetime risks for the individuals ranged from 1.4% to 16.1% in the DTC tests, while they varied from 0.5% to 4.2% in the validated prediction model. Most important reasons for the differences in risks were the testing of only a limited set of genetic markers, the choice of the reference population, and the methodology applied for risk calculation.
CONCLUSIONS. Direct-to-consumer personal genome tests are not suitable for clinical application as yet. More comprehensive genetic testing and inclusion of environmental risk factors may improve risk prediction of AMD.
Keywords: age-related macular degeneration, AMD, prediction, DTC-tests, personal genome
testing
